3 показания для назначения генетического анализа крови

Тромбоциты по Фонио – эффективный метод исследования, который помогает установить любые отклонения от нормы. Проводится расчет по специальной схеме, в том числе и процедура.

Общий анализ крови — расшифровка онлайн

При помощи сервиса расшифровки анализов онлайн вы можете проверить свои показатели в общем анализе крови. Мы учитываем как пол пациента, так и его возраст, поскольку для этих случаев результаты могут сильно отличаться. Все карты параметров составлены с использованием медицинской литературы. Для начала работы с сервисом укажите пол и возраст человека и выберите интересующие вас параметры.

Укажите полМужчинаЖенщина Лет (полных)Месяцев (Ребенку до года)Дней (Ребенку до месяца) Добавить параметрГемоглобин (Hb)Эритроциты (RBC)Ретикулоциты (RTC)Тромбоциты (PLT)Цветовой показатель (ЦП)Среднее содержание гемоглобина в эритроците (МСН)Лейкоциты (WBC)Миелоциты (Mie)Метамиелоциты (META)Палочкоядерные нейтрофилы (BAND)Сегментоядерные нейтрофилы (Segs) Гемоглобин (Hb)Ед. измерения: г/л Эритроциты (RBC)Ед. измерения: 1012 клеток/л Ретикулоциты (RTC)Ед. измерения: % Тромбоциты (PLT)Ед. измерения: 109 клеток/л Цветовой показатель (ЦП) Среднее содержание гемоглобина в эритроците (МСН)Ед. измерения: пг Лейкоциты (WBC)Ед. измерения: 1012 клеток/л Миелоциты (Mie)Ед. измерения: % Метамиелоциты (META)Ед. измерения: % Палочкоядерные нейтрофилы (BAND)Ед. измерения: % Сегментоядерные нейтрофилы (Segs)Ед. измерения: % Я соглашаюсь с тем, что администрация сайта не несет ответственности за возможные последствия, возникшие в результате самостоятельной интерпретации анализов. Я понимаю, что результаты расшифровки не являются диагнозом и не заменяют очной консультации у врача.

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает | VivaVita

Тромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток.

Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию).

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает | VivaVita

Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.

При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования.

Обратите внимание

Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию.

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает | VivaVita

При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.

Для чего необходимо обследование

Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает | VivaVita

При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:

  • Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
  • Гены, отвечающие за тонус сосудов;
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;
Читайте также:  Анализ на агрегацию тромбоцитов: нормы и отклонения

Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает | VivaVita

Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена.

Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию.

Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает | VivaVita

Кому рекомендован тест на тромбофилию

Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:

  • Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
  • Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
  • Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.
Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает | VivaVita

Нарушения свертываемости крови

Нередки случаи, когда механизм свертываемости дает сбой, не может функционировать на все сто процентов, кровь человека имеет повышенную склонность к образованию тромбов, или напротив, слабую сворачиваемость. Патологии системы гемостаза могут быть обусловлены рядом различных факторов, но все их можно разделить на три основные группы:

  • передающиеся по наследству;
  • приобретенные;
  • аутоиммунные.

В первом случае сбой в системе гемостаза происходит из-за генных мутаций. К приобретенным факторам можно отнести проблемы, вызванные гормональным сбоем, передозировкой и накоплением в организме лекарств, заболеванием печени, онкологией. Из названия третьей группы факторов видно, что нарушения появляются вследствие протекания в организме серьезных аутоиммунных болезней.

Нарушения свертываемости крови

Патология гемостаза может проявляться в одном из следующих видов:

  1. Коагулопатия. В данной ситуации система гемостаза не работает должным образом из-за вышеперечисленных факторов.
  2. ДВС синдром. В данном случае повышена способность соединения кровяных клеток, что приводит к внутрисосудистому образованию тромбов.
  3. Гипокоагуляция. Состояние, характеризующееся усиленной кровоточивостью из-за пониженной свертываемости.
  4. Гиперкоагуяция. Здесь наблюдается усиленная активность тканей и плазменных белков, повышенная скорость соединения тромбоцитов. Это приводит к чрезмерному формированию сгустков и тромбов.

Роль анализа на гемостаз

Суть исследования

Основной целью проведения анализа на тромбофилию является определение риска развития патологии и включает в себя данное исследование следующие нюансы:

  • анализ определяет наличие полиморфизма генетических маркеров, которые обуславливают развитие болезни и определение мутации в данных генах;
  • выполняется анализ на ДНК пациента, которые выделяют из образца крови;
  • анализ может быть, как полноценным, так и сокращенным, в зависимости от того, какое количество генетических маркеров используется;
  • при анализе обычно используется от 8 до 12 маркеров, включая мутации генов свертываемости крови и фолатного цикла.
Читайте также:  Зачем нужно знать коэффициент атерогенности

Что такое полиморфизм ген? Суть данного понятия заключается в том, что за один признак отвечают разные варианты одного и того же гена. В организме человека имеются такого плана гены, которые отвечают за полиморфизм и являются зачинщиками тромбофилии:

  • гены свертывающей системы;
  • гены, которые кодируют протромбин;
  • гены, которые кодируют фибриноген;
  • отвечающие за тонус сосудов;
  • ген гликопротеина Ia.

Полиморфизм бывает двух типов: гетерозиготный (человек носит «неблагоприятный ген») и гомозиготный (человек обладает сразу двумя рецессивными или доминантными генами, которые отвечают за проявление признаков).

Подобная картина не обязательно говорит о наличии мутации, могут присутствовать и вполне естественные варианты. Поэтому, сдав анализ на тромбофилию, человек сможет определить наличие изменений, связанных с полиморфностью генов и начать принимать необходимые препараты, которые помогут свести к минимуму риск развития осложнений или полностью их предотвратить.

Что влияет на достоверность результатов?

Достоверность полученных результатов зависит как от самого пациента, так и от лаборатории. Важно, чтобы при проведении исследования использовались только качественные реагенты.

Просроченные или дешевые химические составы могут значительно исказить результаты анализа. В лучшем случае врач сможет определить, что результаты неверны, и назначить повторную сдачу анализа.

В худшем – врачу будет сложно установить правильный диагноз, особенно если показатели крови расходятся с общей клинической картиной.

Видео:

Помимо качества химических составов, на достоверность результатов влияет и соблюдение технологического процесса проведения исследования.

Соблюдение стерильности, правильная маркировка пробирок, точное соблюдение сроков окрашивания и подсушки, качество оборудования – все это может оказать значительное влияние на достоверность полученных результатов.

Со стороны пациента ответственность за качество исследования заключается в соблюдении правил подготовки к анализу.

Кровь необходимо сдавать строго натощак, по истечении как минимум 8 часов с последнего приема пищи.

Перед забором крови нельзя заниматься спортом: утреннюю пробежку и тренировку в спортзале необходимо перенести.

За 24 часа до проведения анализа пациент должен отказаться от алкогольных напитков, поскольку спирт увеличивает количество лейкоцитов и тромбоцитов в несколько раз.

За 2-3 дня до анализа стоит избегать стресса, повышенных физических нагрузок и психоэмоциональных перегрузов: все эти факторы способны временно изменить состав крови, нарушив соотношение различных типов кровяных тел.

READ Из-за чего тромбоциты понижены при беременности?

Если вы находитесь на медикаментозном лечении, то необходимо согласовать с врачом прием медикаментов накануне сдачи анализа.

Некоторые лекарственные препараты могут внести временные изменения в состав крови. Врач либо порекомендует отказаться от медикаментов за 8 – 20 часов до сдачи анализа, либо будет принимать во внимание текущее лечение при расшифровке результатов исследования.

Нормальные данные

Способность крови к сворачиванию определяется посредством проведения лабораторных анализов. Использоваться для этого может как венозная, так и капиллярная кровь из пальца. Каждый из анализов требует определенного вида крови и позволяет выявить состояние отдельных частей системы свертывания.

Читайте также:  Классификация стабильной стенокардии по функциональным классам
Анализ Норма анализа
Время свертывания Начальный срок — до 2 минут, завершение — в промежутке от 3 до 5 минут
На уровень тромбоцитов 150–400 г/л
Длительность кровотечения по Дюке Не более 4 минут
Фибриноген Норма для взрослых — 2–4 г/л; для новорожденного ребенка — 1,25–3,0 г/л
Протромбиновый индекс 93–107%
Тромбиновое время от 12 до 20 секунд
Активированное частичное тромбопластиновое время 35–50 секунд

По результатам анализа и после выявления отклонений специалист может поставить тот или иной диагноз, который потребует своих дополнительных исследований.

Расшифровка результатов

Полученные результаты сравниваются с эталонными образцами. Затем на основании отсутствия или присутствия искомых генов, наличия в них изменений или мутаций генетик делает заключение о состоянии хромосом и заносит результаты в генетический паспорт. После врач оценивает риск развития или наличие того или иного заболевания и дает рекомендации, направленные на предотвращение или устранение недуга.

Если был сделан тест на отцовство, в случае положительного результата генетик дает заключение с вероятностью в 99,9%. Такие цифры объясняются тем, что отец всегда может иметь брата-близнеца, у которого почти идентичен набор хромосом. На практике такое случается крайне редко, но исключать ситуацию нельзя. Если мужчина отцом ребенка не является, результат категорический – 100%.

Сделать генетический анализ крови можно во многих медицинских центрах Москвы и Московской области. Можно заказать полное генетическое обследование. Средняя стоимость генетического анализа для мужчин и мальчиков колеблется от 80 до 85 тыс. р., для женщин – от 72 до 75 тыс. р. Дешевле обойдется тест, направленный на поиск конкретного заболевания:

  • женское бесплодие и осложнения беременности: 25 тыс. р.;
  • склонность к тромбозам при беременности: 2,3 – 2,6 тыс. р.;
  • тест на склонность к тромбозам (расширенная панель): 7,5 — 8 тыс. р;
  • тест на склонность к тромбозам (сокращенная панель): 2,5 — 3 тыс. р;
  • наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, при анализе двух генов – 4 тыс. р., четырех генов – 9 тыс. р.
  • генетические причины мужского бесплодия: 15-16 тыс. р.;
  • наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа: 6 тыс. р.;
  • инфаркт миокарда: 8-9 тыс. р.;
  • тест на отцовство: 9 тыс.

источник

Показания к анализу

Анализ крови на тромбофилию назначается пациентам в следующих случаях:

  • При наличии тромбозов в анамнезе.
  • При наличии наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, длительно принимающим гормональные средства, в частности, оральные контрацептивы.
  • Беременным, у которых предыдущая беременность закончилась выкидышем по причине плацентарной недостаточности, задержки развития плода.
  • После ЭКО, не закончившиеся наступления беременности.
  • Страдающим онкологическими заболеваниями, патологиями, связанными с нарушениями работы иммунной системы, при сахарном диабете и ожирении.
  • При проведении операций на крупных сосудах, сильных инфекциях, обширных травмах.

Анализ рекомендуется сдать, если пациента беспокоит аритмия, отеки, судороги мышц и онемение конечностей.

Современная медицина