Биохимический анализ крови при кардиомиопатии

Кардиомиопатии – группа недугов, которых объединяет то, что во время их прогрессирования наблюдаются патологические изменения в структуре миокарда. Как следствие, эта сердечная мышца перестаёт полноценно функционировать. Обычно развитие патологии наблюдается на фоне различных внесердечных и сердечных нарушений. Это говорит о том, что факторов, которые могут послужить своеобразным «толчком» для прогрессирования патологии, довольно много. Кардиомиопатия может быть первичной и вторичной.

Гликогенозы: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой наследственную патологию, возникающую на фоне генетических дефектов ферментов, которые принимают участие в метаболизме углеводов.

Причины

Установлено, что фактор, отвечающий за развитие гликогеновых болезней, – генетический дефект, при наличии которого возникает недостаточность определенного фермента, который участвует в обмене глюкозы.

Все гликогенозы, за исключением IX типа, наследуются по аутосомно-рецессивному принципу, что указывает на то, что мутационный ген находится на хромосоме, не сцепленной с полом, возникновение патологии возможно только при наследовании мутаций от каждого из родителей – при наличии двух рецессивных измененных генов в аллели.

Если дефектным является один ген из пары, то другой, доминантный, является нормальным и обеспечивает организм необходимым количеством фермента. В этом случае человек является носителем гликогеноза, но сам при этом не болеет. В парах, где оба партнерах являются носителями, риск рождения больного ребенка достигает 25%.

При гликогенозе IX типа ген с дефектом располагается в половой X-хромосоме. Гемизиготные мужчины имеют пару XY, в связи с чем больные гликогенозом передают патологию всем своим дочерям. Риск передачи мутации от женщины-носительницы потомству обоих полов равняется 50%.

Симптомы

Симптомы агликогеноза возникают на этапе новорожденности либо раннего детства. Дефицит гликогена в печени проявляется резко выраженной гипогликемией натощак. У таких больных появляется заторможенность, глубокий сон, потеря сознания, бледность кожных покровов, тошнота, рвота, судороги в ночное время либо в утренние часы.

Внешне больные имеют низкий рост, имеют сниженную плотность костей, что увеличивает риск переломов. При болезни Гирке симптомы манифестируют в первые 4 месяца жизни ребенка.

У больных отмечается плохой аппетит, приступы рвоты, низкая масса тела, увеличение печени и диспропорциональность строения тела (круглое лицо, большой живот, чрезмерно тонкие конечности).

Клинические признаки болезни Помпе выявляется на протяжении нескольких недель после рождения. В большинстве такие дети малоподвижны, у них выявляется ослабленный сосательный рефлекс, плохой аппетит.

Также у всех пациентов отмечается изменение пропорций тела: у них увеличен в размерах живот, при этом их руки и ноги остаются неестественно тонкими.

Отмечается поражение сердца, легких и нервной системы, в тяжелых случаях высок риск сердечной и легочной недостаточности.

У пациентов с болезнью Форбса отмечается развитие слабой или умеренной симптоматики. На первый план выходит гипогликемия постабсорбционного периода, гепатомегалия, накопление подкожного жира по всему туловищу.

Гликогенозы: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Основными проявлениями болезни Андерсена являются мышечная слабость, плохая переносимость физической нагрузки и возникновение судорог.

Для болезни Томсона характерно развитие гепатомегалии, нистагма, атаксии, прогрессирующих неврологических нарушений.

Характерными симптомами болезни Мак-Ардля являются боли, спазматические сокращения, чрезмерная утомляемость и слабость мышц даже после незначительной нагрузки. Иногда тонические судороги переходят в генерализованные, что обусловлено появлением общей скованности.

Болезнь Герса характеризуется снижением толерантности к физическим нагрузкам, симптомами поражения печени. Также у больных отмечается угнетение аппетита, появление рвоты, тошноты и болей в правом боку.

Читайте также:  Где находится сердце у человека в норме аномальное расположение

При болезни Таруи возникает непереносимость физической нагрузки, сопровождающаяся тошнотой и рвотой, болезненными спазмами мышц. Прием глюкозы не повышает физическую устойчивость. После употребления пищи отмечается обострение симптомов.

Диагностика

При подозрении на гликогеноз потребуется изучение семейного анамнеза, клинический осмотр и проведение некоторых лабораторно-диагностических исследований.

Для подтверждения диагноза ребенку может потребоваться проведение общего и биохимического анализа крови, гистологическое изучение биоптата, полученного из мышц и печени, также потребуются исследования ферментов, ультразвуковое исследование печени и молекулярно-генетическая диагностика.

Лечение

На данный момент специфических методов лечения данной патологии пока не разработано.

Для снижения выраженности симптомов заболевания больному назначается диетотерапия и лекарственная коррекция симптомов, включающая назначение пациенту кокарбоксилазы, кортикостероидов и глюкагона, левокарнитина, желчегонных препаратов, гепатопротекторов, липотропных веществ.

При признаках ацидоза потребуется внутривенное введение щелочных растворов. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое лечение, лицам с тяжелыми фатальными поражениями печени может понадобиться ортотопическая трансплантация органа.

Профилактика

Для снижения вероятности рождения ребенка с гликогенозомпарам с неблагоприятным анамнезом потребуется медико-генетическая консультация и пренатальная диагностика.

Диагностические мероприятия.

  • Необходимо, чтоб ваш врач детально расспросил вас о том, были ли у вас в семье заболевания сердца, есть ли родственники, умершие внезапно, особенно в молодом возрасте.
  • Необходимо провести тщательный осмотр с выслушиванием сердечных тонов, так как по частоте и количеству шумов можно с полной уверенностью сказать о той или иной патологии сердца.
  • С целью исключения другой сердечной патологии, необходимо провести биохимическое исследование крови (маркеры некроза миокарда, электролитный состав крови, глюкоза сыворотки и липидный спектр).
  • Необходимо уделить особое внимание функциональным показателям, отражающим состояние почек, печени. Общеклинические исследования крови и мочи.
  • Рентгенография органов грудной клетки помогает обнаружить у большинства больных признаки увеличения левых отделов сердца, что свидетельствует о перегрузке. Однако, в ряде случаев, на рентгенографии может отсутствовать какая-либо патология.
  • Необходимо выполнить электрокардиографию всем больным с подозрением на кардиомиопатию. Вас могут попросить записать Холтеровское мониторирование электрокардиограммы, которое выполняют для оценки нарушений ритма сердца и влияние нервной системы.
  • Ультразвуковое исследование является «золотым» стандартом в диагностики кардиомиопатий.
  • Магнитно-резонансная томография показана всем больным перед оперативным вмешательством. Метод обладает лучшей, чем ЭхоКГ, разрешающей способностью, позволяет оценить особенности строения миокарда и увидеть патологические изменения.

Понять самостоятельно, какое заболевание из большого разнообразия схожих именно у вас, не возможно. Правильную диагностику может провести только врач кардиолог. Необходимо дифференцировать заболевания, сопровождающиеся увеличение миокарда левых отделов: аортальным стенозом, гипертрофией миокарда на фоне артериальной гипертензии, амилоидозом, спортивным сердцем, генетической патологией. Для исключения генетических заболеваний и синдромов необходимо консультироваться у специалиста по генетическим нарушениям. Консультация кардиохирурга необходима если: имеется выраженное увеличение толщины стенки левого отдела сердца, повышенное давление в выходных отделах левого желудочка, неэффективность лечения лекарственными препаратами. Также необходимо пройти консультирование у аритмолога.

Кардиомиопатия. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологи

Кардиомиопатии представляют собой большую группу заболеваний, которые ведут нарушениям работы сердечной мышцы. Существует несколько типичных механизмов поражения миокарда (собственно, сердечной мышцы), которые объединяют эти патологии. Развитие болезни происходит на фоне разнообразных сердечных и внесердечных нарушений, то есть у кардиомиопатии могут быть различные причины.

Изначально в группу кардиомиопатий не включались заболевания сердца, сопровождаемые поражениями клапанов и коронарных сосудов (собственных сосудов сердца). Однако согласно рекомендациям Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ) в 1995 году данный термин следует применять ко всем заболеваниям, которые сопровождаются нарушениями работы миокарда. Тем не менее, большинство экспертов не включают сюда ишемическую болезнь сердца, пороки клапанов, хроническую гипертонию и некоторые другие самостоятельные патологии. Таким образом, вопрос о том, какие именно заболевания подразумевать под термином «кардиомиопатия», в настоящее время остается открытым.

Читайте также:  25 минут без сердца: врачи рассказали, как спасли 12-летнего мальчика

Распространенность кардиомиопатии в современном мире достаточно высока. Даже при исключении вышеуказанных патологий из этого понятия она встречается в среднем у 2 – 3 человек из тысячи. Если же учитывать эпидемиологию ишемической болезни сердца и пороки сердечных клапанов, распространенность данного заболевания возрастет в несколько раз.

Классификация по типу изменений, происходящих с сердцем

Ранее кардиомиопатия сердца именовалась миокардиодистрофией. Однако в 1957 году был утвержден современный термин. В течение последующих лет медики изучали особенности болезни. Благодаря их работе были выявлены и собраны в классификацию различные виды кардиомиопатий, однако изучены все они были лишь к 2006 году.

Кардиомиопатия, классификация которой включает множество типов заболевания, проявляется в виде различных изменений в сердечной мышце. Исходя из этого выделяются:

  • дилатационная;
  • гипертрофическая;
  • рестриктивная;
  • обструктивная кардиомиопатия;

Подобная кардиомиопатия встречается весьма часто и занимает 3-е место среди причин возникновения сердечной недостаточности. Представляет собой поражение миокарда, выраженное в появлении растяжения (дилатации) сердечных полостей. Это сопровождается нарушениями систолической функции левого желудочка, но без гипертрофии (увеличения) стенок. Характерными особенностями при диагностике являются:

  • фракция выброса левого желудочка сокращается до 45–50 процентов и ниже;
  • растяжение полости левого желудочка достигает 6–7 сантиметров.
Классификация по типу изменений, происходящих с сердцем

Диагноз наиболее часто обнаруживается у молодых людей. Ему более подвержены мужчины, чем женщины (соотношение примерно 1:5).

Изменения в сердце при различных кардиомиопатиях

Зачастую встречается у молодых людей, занимающихся активными видами спорта. Внезапная смерть от кардиомиопатии такого типа — не редкость. В частности именно из-за данного заболевания прямо на поле скончался известный футболист из Венгрии М. Фехер.

Патология проявляется в утолщении стенок сердечной мышцы (гипертрофии). Возникает вследствие мутации генов, ответственных за производство белковых соединений, необходимых для формирования миокарда. Для заболевания характерны:

  • утолщение миокарда более чем на 1,5–1,7 сантиметра;
  • имеет ассиметричный характер;
  • изменения затрагивают перегородку между желудочками, приводя к увеличению ее размера до 3,5–4 сантиметров;
  • преимущественное поражение левого желудочка (не всегда);
  • хаотичное расположение мышечных волокон в сердечной ткани;
  • мутационный процесс начинается в основном в детском возрасте, а обнаруживается в пубертатный период или в зрелости.

Особая форма кардиомиопатии, выражающаяся в потере эластичности эндокарда (внутренней оболочки сердечной мышцы). Преимущественно затвердение становится последствием фиброза тканей или инфильтративных болезней. Является причиной нарушения поступления крови в камеры сердца. В дальнейшем это приводит к растяжению стенок желудочков, и вследствие этого — к развитию сердечной недостаточности.

Зачастую рестриктивную форму путают с перикардитом из-за схожести симптоматической картины. Заболевание встречается крайне редко и имеет высокую долю летальности. Как лечить кардиомиопатию такого типа, на данный момент неизвестно.

Обструктивная (субаортальный подклапанный стеноз)

Первое упоминание датируется 1907 годом, затем в научных публикациях диагноз описывается только в 1952 году. Достаточно хорошо изучена современной медициной. Данное заболевание относится к наследственным и является нераспространенной формой гипертрофической кардиомиопатии.

Выделяют некоторые особенности диагноза, среди них:

Классификация по типу изменений, происходящих с сердцем
  1. Изменения затрагивают межжелудочковую перегородку, которая в совокупности со створкой митрального клапана становится препятствием (обструкцией) для оттока крови. Обнаруживаются на расстоянии 2–4 сантиметра от аортального клапана.
  2. Регистрируется резкая гипертрофия паппилярных мышц левого желудочка, приводящая к сокращению объема полости.
  3. Обнаруживается растяжение камер сердца и повышение давления в левом желудочке.
  4. Возникают гемодинамические нарушения, приводящие к увеличению нагрузки на орган.
  5. Степень обструкции варьируется у каждого конкретного больного.
  6. В некоторых случаях приводит ко вторичной гипертрофии органа.
Читайте также:  Желудочковая экстрасистолия по типу бигеминии лечение

Кардиомиопатия такоцубо

Впервые была описана в Японии. Именно там кардиомиопатия такоцубо и получила свое название, в переводе с японского языка обозначающее ловушку для осьминогов. Действительно, пораженный орган схож с этим рыбацким приспособлением. В частности:

  • верхняя часть левого желудочка приобретает выступ;
  • основание левого желудочка подвержено непроизвольным сокращениям.

Считается, что основной причиной патологии становятся сильные эмоциональные потрясения, затяжные депрессии или стресс. Наиболее часто возникает в осенне-зимний период. Приводит к сердечной недостаточности, болевым ощущениям в грудине. На ЭКГ проявляется схоже с острым инфарктом миокарда переднего типа. Такая кардиомиопатия, симптомы которой носят пугающий характер, имеет небольшую долю смертельных исходов.

Виды (классификация) и симптомы кардиомиопатии

От возникновения миопатий не застрахован не один человек, заболевание может проявиться в любом возрасте. Достаточно длительное болезнь может не проявлять себя. Выявление в таких случаях происходит случайно, на фоне основного заболевания.

Кардиомиопатии опасны своими последствиями.

  • Идиопатическая гипертрофия миокарда.

Чаще других встречающаяся форма кардиомиопатий. Клинические проявления этой формы зависят от того, в какой степени гипертрофирована стенка органа и локализацией процесса. Зачастую заболевание может долго себя не проявлять, обнаруживаясь на фоне сердечной недостаточности.

Состояние может проявляться приступообразными головокружениями, вплоть до обмороков, подобные стенокардическим боли в области сердца, приступообразная одышка, проявляющаяся в ночное время, скачущий пульс, общая слабость.

Порой у больных наблюдается спутанность сознания и нарушения речи.

  • Дилатационная гипертрофия миокарда.

Это состояния характеризуется увеличением камер и утолщением стенок сердечной сумки. Возникает зачастую у мужчин старше сорока пяти лет.

Больные жалуются на одышку, возникающую после физических упражнений, ночные удушья, неприятный кашель, как влажный, так и сухой, отеки конечностей, цианоз пальцев рук, носогубного треугольника.

Поздним признаком кардимиопатии служит накопление жидкости в брюшной полости, развивающаяся сердечная недостаточность, увеличенная печень.

  • Эндомиокардиальный фиброз.

Характеризуется выраженным массивным фиброзом и сниженной эластичностью стенок сердца. При этом в патологический процесс может вовлекаться и эндокард.

Для рестрективной формы характерно быстро нарастающей недостаточности кровообращения, слабость после физических нагрузок, набухшие вены, обморочные состояния.

Вторичные кардиомиопатиии имеют в свою очередь такие же симптомы, как и первичные. Вдобавок к ним присоединяются те симптомы, которые имеют место быть при основном заболевании, вызвавшим этот процесс. Характерных проявлений для каждой отдельно взятой формы нет.

Исключением является алкогольная и дисгормональная миокардиопатии.

  • Алкогольная кардиомиопатия.

Поражение сердца, вызванное чрезмерным употреблением алкоголя. Проявляется болевыми ощущениями в области сердца. Боли ноющие, тянущие, не связаны с физической нагрузкой, порой могут длиться часами и сутками.

Иногда пациенты жалуются на чувство жжения в этом месте, на ощущение нехватки воздуха, сердцебиение и похолодание конечностей. Наблюдается тремор рук, суетливость, цианоз носогубного треугольника, покрасневшие глаза. Пульс скачущего характера, давление повышено. Такие же симптомы имеет токсическая форма, но с менее выраженной степени.

  • Дисгормональная кардиомиопатия.

Возникает вследствие нарушения выработки и работы гормонов. Возникает чаще у женщин, в период климакса, когда идет гормональная перестройка в организме.

Клиническая картина характеризуется нестабильным давлением, нарастающими аритмиями, тахикардией, нервным перевозбуждением, и сильным потоотделением.

Современная медицина