Врождённая гиперплазия надпочечников

Чтобы организм функционировал в нормальном режиме, необходимы следующие гормоны, вырабатываемые надпочечниками: глюкокортикостероиды (ГКС) или минералокортикоиды. При дефиците одного из указанных веществ возникает такое заболевание, как врожденная гиперплазия надпочечников. Данное заболевание встречается одинаково часто у мальчиков и девочек, но сложность постановки диагноза, подбор терапии и само течение болезни напрямую зависит от пола.

Анатомо-физиологическая характеристика

Надпочечные железы состоят из двух морфологически и физиологически самостоятельных частей — мозговой и корковой. Внешний корковый слой продуцирует кортикостероиды, а мозговой — катехоламины: адреналин и норадреналин. Гормоны мозгового слоя образуются из ароматических аминокислот (тирозина или фенилаланина). Указанные гормоны активируют липолиз в жировой ткани, что в свою очередь повышает концентрацию неэстерифицированных жирных кислот в крови. Адреналин способствует сужению артерий, повышает артериальное давление.

Одной из причин избыточного веса может быть гиперплазия надпочечников

Увеличение синтеза катехоламинов, которое отмечается при развитии опухолей мозгового слоя надпочечных желез (феохромоцитома), сопровождается гипергликемией за счет усиленного глюконеогенеза и распада гликогена.

Кора надпочечников продуцирует около 50 гормонов — кортикостероидов. С учетом биологического действия различают 3 типа кортикостероидов: минералокортикоиды, глюкокортикоиды и половые гормоны (эстрогены и андрогены). Из минералокортикоидов наиболее важным является альдостерон, из глюкокортикоидов — кортизол.

Особенности анатомической структуры надпочечников человека

Диагностика и лечение заболеваний надпочечников в ГУТА КЛИНИК

В ГУТА КЛИНИК используются самые современные методы диагностики и лечения заболеваний надпочечников. Мы специализируемся не только на лечении заболеваний надпочечников, но также на диагностике и лечении других эндокринных патологий – при заболеваниях щитовидной железы, при нарушениях обмена веществ, ожирении, климактерическом синдроме, сахарном диабете.

Проводится лабораторная диагностика уровня гормонов в крови и моче, специальные тесты и инструментальные исследования (УЗИ, компьютерная томография и др.)

Поскольку заболевания надпочечников в основном связаны со сниженным или, наоборот, повышенным уровнем гормонов надпочечников, основным методом лечения заболевания надпочечников является гормонокорригирующая терапия с динамическим наблюдением за общим состоянием здоровья пациента.

Гормональная терапия назначается строго по показаниям после проведения тщательной диагностики. Учитываются пол, возраст, характер, степень тяжести, течение и форма заболевания, а также другие факторы.

В некоторых случаях по показаниям назначается адреналэктомия (удаление надпочечников). Хирургическое лечение заболеваний проводится на уровне мировых стандартов, позволяя пациенту сохранить высокое качество жизни.

Симптоматика

Гиперплазия надпочечников способна влиять на многие системы органов, поэтому ее сопровождают такие симптомы:

  1. Повышенная возбудимость, состояния психоза.
  2. Нечеткость мышления и ослабление памяти.
  3. Внешние проявления диабета, остеопороза.
  4. Скачки давления.
  5. Явные отклонения водного режима: частое желание пить, сопровождаемое учащением мочеиспусканий.
Симптоматика

Это общие проявления для всех разновидностей заболевания. Но, в зависимости от особенности протекания, гиперплазия коры надпочечников встречается в следующих формах:

Форма болезни Особенности Симптомы у взрослых Симптомы у детей
Гипертоническая Характеризуется повышением уровня минералокортикоидов и андрогенов — мужских гормонов. Развивается дисфункция почек, сосудистой сетки глаза, гипертония. Постоянная потливость, появление под глазами темных кругов, нервозность, частые приступы тошноты. Неправильное развитие черепа (асимметрия и непропорциональность формы), головные боли со рвотой и высоким внутричерепным давлением. Больной ребенок вялый и сонливый или, наоборот, плохо спит и очень капризен.
Вирильная Повышается уровень андрогенов. Угревые высыпания на коже, многие типичные признаки смазаны. Очень рано начинается интенсивный рост гениталий, их волосяного покрова, и типичное для мужчин формирование скелетных мышц.
Сольтеряющая Уровень андрогенов повышается, а остальных надпочечниковых гормонов не хватает. Происходит критическое снижение глюкозы, калия в крови, из-за чего развивается рвота, обезвоживание, человек быстро теряет вес. Чувствуется сильное недомогание. У девочек развиваются дефекты в анатомии наружных половых органов, они чрезмерно увеличены, а при половом созревании менструации не начинаются. У мальчиков увеличение пениса начинается очень рано, гениталии имеют более темный кожный покров.
Неклассическая Эндокринные сбои менее тесно связаны с обменом веществ. Наличие угревой сыпи и так называемых «лысых» висков. Ускоренный рост, у девочек волосяной покров развивается по мужскому типу, а менструации отсутствуют.
Узелковая Наблюдается гиперплазия правого надпочечника или левого, выраженная в увеличении отдельных его частей – сегментов. Интенсивный рост волос, появление кариеса, кожных высыпаний, психических отклонений, ожирения, слабости и головных болей, сопровождаемых потемнением в глазах. В детском возрасте симптомы выражены менее ярко.
Диффузная Разрастание ткани происходит более равномерно, при этом пораженный орган сохраняет пропорции и форму. Нервные отклонения могут проявляться психическими атаками, возможно ожирение, у женщин бывает бесплодие и частые кровотечения. У мужчин могут быть уменьшены семенники. Интенсивное развитие волосяного покрова.
Читайте также:  Диета при сахарном диабете: что можно, а что нельзя диабетикам?

Врожденную форму характеризуют как адреногенитальный синдром. Дети, у которых гиперплазия надпочечников сформировалась еще в утробе, из-за прогрессирования болезни будут развиваться неправильно, если ничего не предпринимать. Родители должны быть в курсе всех особенностей болезни, чтобы вовремя проводить необходимые курсы лечения. Требуется периодическое наблюдение доктора.

Симптоматика

Диагностирование

Все дети, имеющие патологические нарушения строения внешних половых органов, обязательно проходят проверку на наличие врожденной гиперплазии коры надпочечников. Современная методика обследования позволяет определить повышенное содержание веществ уже на 2-5 день с момента рождения младенца.

Большую помощь при постановке правильного диагноза оказывает сбор анамнеза. Замечено, что заболевание сопровождается наличием подобных патологических процессов среди родственников – примерно 30%. Кроме того отмечается:

  • частое рождение крупных детей, масса которых превышает 4 кг;
  • внезапная смерть младенцев в первых месяцах с момента рождения;
  • у новорожденных наблюдаются частое срыгивание и рвота.
Диагностирование

Для диагностирования применяют скрининг-тест. При наличии сольтеряющей формы заболевания, анализ крови выявит повышенное содержание калия. В других случаях уровень гонадотропинов у новорожденных может быть в норме. Однако с течением времени изменяется количество ЛГ и ФСГ. Это характерно для взрослых женщин, имеющих подобный диагноз.

Также при наличии врожденной патологии костный возраст наступает с опережением. Это выявляется путем проведения рентгена суставов запястья. Дополнительное проведение КТ или УЗИ выявляет увеличенный объем надпочечников. При этом нарушения строения внутренних органов половой системы не обнаруживаются.

Своевременная гормональная терапия врожденных патологических процессов способствует нормальному половому и физическому развитию пациента любого пола. По этой причине с постановкой диагноза требуется принятие незамедлительных действий. Задачей лечения, начатого в максимально раннем возрасте, является торможение раннего полового созревания, преждевременной остановки роста и окостенения эпифазарных хрящей.

У представительниц женского пола лечение может быть начато на более позднем этапе с целью феминизации. Мужская гиперплазия подвергается стероидной терапии до момента заращения эпифизов. Необходимость возобновления лечения может возникнуть в более зрелом возрасте, при условии отсутствия сперматогенеза и атрофии яичек. Устранение стерильности достигается лечением Кортизоном.

Для борьбы с патологическими нарушениями детородной функции, при врожденной гиперплазии коры надпочечников, женщинам назначают прием оральных контрацептивов. По этой причине обнаружение первых признаков является веским доводом для проведения обследования. Терапия народными средствами при наличии патологии коры надпочечников малоэффективна.

Диагностирование

к оглавлению ↑

Читайте также:  Комплексное лечение эндометриоза у женщин: препараты, иммуномодуляторы

ВГН , особенности течения

Гиперплазия надпочечников врожденная может протекать по классическому или неклассическому типу.

До классического протекания болезни относят:

  1. Липоидную форму гиперплазии. Диагностируют патологию крайне редко. В организме пациента при этом не хватает жизненно необходимых гормонов, потому заболевание чревато летальным исходом.
  2. При диффузной врожденной патологии диагностируют значимые солевые потери.

Врожденная гиперплазия желёз чаще диагностируется сразу после рождения, известны частные ситуации выявления болезни в первые 2 года жизни.

Важно! Заболевание чаще диагностируют у девочек. Страдает не только половая функция, но и другие жизненно важные сферы. Избежать серьезных последствий помогает своевременная диагностика и грамотно подобранная терапия.

Лечение ВГН подразумевает прием глюкокортикоидов. К перечню препаратов, содержащих искусственный гормон, относят:

  • Преднизолон,
  • Гидрокортизон,
  • Ацетат кортизона,
  • Дексаметазон.
ВГН , особенности течения

Перечисленные препараты принимают отдельно и в комплексе. Методику лечения и дозировки препарата подбирает врач, исходя из тяжести течения патологии.

Важно! В крайне тяжелых случаях прибегают к операции. Это необходимо, когда внешние половые признаки ребенка нельзя определить как мужские или женские.

Односторонние гиперпластические изменения проявляются крайне редко, чаще всего диагностируют изменения на обоих органах.

Разрастание объема желез приводит к усиленному продуцированию гормонов. Во взрослом возрасте прогноз на полноценное выздоровление может быть благоприятным только в случае своевременного хирургического вмешательства.

Постоянного медикаментозного влияния достаточно для полноценной жизни в крайне редких случаях.

Лечение

Целью лечения является нормализация уровня гормонов в крови. Назначается прием кортизола,  чаще в виде гидрокортизона по три раза в день. Дополнительный прием препаратов может понадобиться при стрессовых ситуациях, тяжелых заболеваниях или при операциях.

Врач может определить генетический пол ребенка с аномальными гениталиями, назначив цитогенетический анализ  хромосом (кариотипирование). Девочкам с мужскими половыми органами в младенчестве можно выполнить операцию, чтобы исправить ненормальный вид наружных половых органов.

Стероиды, применяющиеся для лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников, обычно не вызывают побочных эффектов, таких как ожирение или хрупкость костей, потому что назначаемые дозы заменяют то количество гормонов, которые организм ребенка не может выработать самостоятельно. Родители обязательно должны сообщить врачу о возникновении у ребенка стресса или инфекций, так как ребенку может потребоваться дополнительное лекарственное лечение. Прием стероидов не может быть резко прекращен, так как это может привести к надпочечниковой недостаточности.

Лечение

Тактика лечения в подавляющем большинстве случаев сводится к приему определенных гормональных препаратов, которые подбираются исходя из результатов анализов. Заместительная гормональная терапия у маленьких детей включает прием или инъекции Кортизона, тогда как у детей постарше и взрослых показатели кортикостероидов корректируются путем приема Преднизолона или Дексаметазона. По мере достижения необходимых значений гормонов в крови дозировку лекарств снижают. Дополнительно женщинам назначаются эстрогены, мужчинам – андрогены.

Своевременная гормональная коррекция у девочек помогает правильно сформироваться половым органам и предотвратить проблему бесплодия. Во время беременности прием гормонов может быть отменен, что решается индивидуально в каждом случае. При развитии артериальной гипертонии производится лечение специальными препаратами в определенной дозировке и комбинации. Для детей с признаками нарушения водно-солевого баланса потребление соли увеличивается.

Хирургическое лечение выполняется, по большей части, только при тяжелых формах заболевания. Обычно оно заключается в нормализации формы и размера наружных половых органов. Операция также понадобится, если нет возможности без тщательной диагностики определить пол ребенка по наружным половым признакам.

Обычно такое вмешательство выполняется не позже годовалого возраста. Гиперплазия надпочечников узелкового типа лечится лишь удалением этого органа, так как частичная резекция быстро приводит к рецидиву. В дальнейшем до конца жизни осуществляется заместительная гормональная терапия.

Читайте также:  Можно ли есть перловку при диабете 2 типа?

Причины и признаки развития врожденной дисфункции эндокринных желез

Образование врожденной формы недуга вызваны ошибкой в молекуле 21 – гидроксилазы.

Наиболее частой причиной является наследственная предрасположенность, но еще одним немаловажным фактором является неправильное поведение мамы во время беременности:

  • Прием некоторых лекарственных препаратов.
  • Курение.
  • Злоупотребление спиртными напитками.
  • Сильные стрессы.

Все это приводит к неправильному формированию органов и систем у новорожденных, в следствие чего и появляется врожденная гиперплазия надпочечников у детей. У малышей недуг проявляется пониженным весом, высоким давлением, повышенным беспокойством, увеличением объёма черепа и прочими расстройствами. Недуг поддается лечению, но желательно прямо после рождения приступать к терапии, и это может позволить устранить недуг навсегда.

Гиперплазия коры надпочечников

Заболевание характеризуется снижением уровня кортизола, отвечающего за работу половых гормонов. Одновременно наблюдается избыточная выработка адренокортикотропного гормона, что в итоге провоцирует надпочечники к усиленному синтезу прогестерона и эстрогена. Внешне эти сбои в обменных процессах отражаются на половой сфере человека. А именно:

  • У девочек/женщин наблюдается увеличение клитора, у мальчиков/мужчин — пениса.
  • Усиливается рост волос в зоне подмышек, лобка, на ногах. Характерно для женщин.
  • Появляются залысины на висках и макушке.
  • Лицо обезображивается угревой сыпью.
  • Кожа начинает активно пигментироваться, в том числе и в области половых органов.
  • У женщин голос становится грубым, фигура приобретает мужеподобный вид.

Гиперплазия медиальной ножки

Относится к разряду наследственных заболеваний, которые можно выявить у плода еще в утробе матери с помощью УЗИ. Если соответствующее диагностирование не было произведено, то говорить об имеющейся патологии можно, исходя из следующих признаков:

  • Недоразвитость яичек у мальчиков.
  • Усиленный рост половых органов у девочек.
  • Неразвитость молочных желез у девочек.
  • Хроническая угревая сыпь на лице.
  • Огрубение голоса у девочек.
  • Замедленность роста у детей.

Обычно болезнь проявляется сразу же после рождения ребенка либо на протяжении его первого года жизни. Гиперплазия медиальной ножки надпочечника отражается на репродуктивной функции организма, не затрагивая психоэмоциональное состояние пациента.

Причины гиперплазии надпочечников

Причины развития гиперплазии надпочечников можно выявить уже на стадии диагностирования заболевания по совокупности симптомов и при проведении беседы с пациентом или его родителями.

В процессе формирования эмбриона иногда развивается патологический процесс, который мешает правильному образованию структуры эндокринной железы. Наиболее часто дефект возникает в корковом слое, а в мозговом веществе о его наличии свидетельствуют новообразования (опухоли).

Ученые выяснили причины зарождения аномалии:

  • наследственная предрасположенность, генетический сбой;
  • стрессовые состояния матери во время вынашивания ребенка;
  • применение некоторых лекарственных препаратов;
  • курение, злоупотребление алкоголем.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников часто является скоротечной — даже после правильной диагностики и лечения некоторые младенцы погибают в течение месяца.

Каждый человек, испытывая волнение, замечал, что его сердце бьются чаще и сильнее, кровь приливает к лицу, а мышцы напряжены. Он испытывает симптомы, возникающие при поступлении в кровяное русло большого количества кортизола и адреналина, гормонов, продуцируемых надпочечниками. А если организм постоянно подвергается стрессам, если для него это привычное состояние? Надпочечники просто истощают свои резервы, они не могут поддерживать в крови постоянное аномальное содержание гормонов. Приобретенная дисплазия часто возникает именно по этой причине.

Современная медицина