Врожденные и приобретенные патологии плода

Долгожданная беременность не всегда может принести радость будущей маме. По статистике, около 5% полностью здоровых супругов имеют шанс родить детей с нарушениями физического или психического развития. Наличие патологий – не всегда приговор. Уровень современной медицины позволяет исправить некоторые дефекты у ребенка после рождения.

Механизм возникновения

Механизм возникновения пороков развития изучен недостаточно. Считают, что формирование П. р. происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей. Остановка или замедление размножения клеток приводит к аплазии или гипоплазии органа, нарушению слияния отдельных эмбриональных структур, в норме происходящему в строго определенные периоды. В случаях низкой пролиферативной активности клеток контакт между эмбриональными структурами запаздывает. В результате изменений миграции клеток могут развиться гетеротопии, аплазии и ряд сложных пороков. Напр., тяжелые симметричные расщелины лица образуются в результате нарушения миграции клеток нейроэктодермального гребня в верхнечелюстные отростки. Изменение дифференцировки клеток может произойти в любой период эмбриогенеза и быть причиной агенезии органов, их морфол. и функциональной незрелости, а также персистирования эмбриональных структур, напр, неразделения, как это наблюдается при прозэнцефалии. Задержка физиол, распада клеток, отмирающих в процессе эмбриогенеза (напр., при рассасывании межпальцевых перепонок, реканализации кишечной трубки и открытии естественных отверстий), может приводить к синдактилии, атрезии, стенозу. Нарушение адгезивного механизма, т. е. склеивания, удержания и срастания эмбриональных структур, так же как и недостаточно активная пролиферация. является причиной многих дизрафий (напр., П. р., связанных с не-закрытием нервной трубки). В основе формирования нек-рых П. р. лежат циркуляторные расстройства, обусловленные тромбозом, сдавлением, кровоизлиянием. Тератогенный эффект инфекций чаще связан с цитолитическим действием возбудителя.

Формирование большинства Пороков развития происходит в течение первых 8—10 нед. беременности. Чувствительность эмбриона к повреждающим факторам в эти сроки различна. По данным П. Г. Светлова, выделяют два отрезка времени повышенной чувствительности, которые называют критическими периодами. Первый из них у человека приходится на конец 1-й — начало 2-й нед. беременности. Действие вредного фактора в это время часто приводит к гибели зародыша. Аналогичное воздействие во второй критический период (3— 6-я нед. беременности) чаще индуцирует П. р. Для установления возможной этиологии П. р. время действия предполагаемого вредного фактора сопоставляют не с критическим, а с тератогенетическим терминационным периодом (ТТП), поскольку каждый П. р. имеет свой ТТП, не всегда совпадающий с критическим периодом. Этот термин, предложенный в 1906 г. Швальбе (Е. Schwalbe), понимается как предельный срок, в течение к-рого действие вредящего фактора может вызвать П. р. Напр., ТТП двухкамерного сердца продолжается до 34-го дня беременности, аплазии межжелудочковой перегородки — до 44-го дня, дефекта межпредсердной перегородки — до 55-го дня беременности. ТТП же для персистирования артериального протока (боталлова протока), крипторхизма, многих П. р. зубов выходит за пределы беременности, т. к. окончательное формирование этих структур не завершается в период внутриутробного развития.

Чем опасно увеличение мочевого пузыря у плода

Заболевания уретры и мочевого пузыря у плода выявляются в редких случаях, различают:

  • Экстрофию мочевого пузыря.
  • Уретероцеле.
  • Атрезию уретры.
  • Клапан задней уретры.
  • Синдром prune-belly
Чем опасно увеличение мочевого пузыря у плода

Под заболеванием экстрофия понимают отсутствие или недоразвитие передней стенки мочевого пузыря, что ведёт к дефектологии нижней брюшной стенки. Заболевание обнаруживается в связи с отсутствием изображения сканограмме, при этом структура почек и их размеры не меняются. Порок диагностируется на 16 — 20 неделе, лечат хирургическим путём.

Читайте также:  Как понять, что начались схватки у первородящих

Экстрофия

В конце беременности при исследовании выявляют уретероцеле, характеризующиеся расширением мочеточника, болезни сопутствуют циститы, пиелонефриты, уретриты. Новорожденного направляют в специальное медучреждение для проведения терапии.

Чем опасно увеличение мочевого пузыря у плода

Атрезия уретры — называют редким заболеванием, обнаруживают на 14 — 15 неделе. На снимках выявляют мочевой пузырь значительных размеров у ребенка, что ведет к увеличению живота у плода, а у матери отсутствие околоплодных вод.

Дивертикул мочевого пузыря характеризуется утолщением стенок органа из — за неполноценности мышечного слоя. На снимке врач определяет кистозное образование круглой или овольной формы. Порок встречается чаще у мальчиков. Крупные образования удаляют оперативно.

Синдром Пруне-Белла объединяет в себе 3 патологии: врожденную гипоплазию или недостаточность (отсутствие) мышц брюшной стенки, мегацистис, дилатацию мочеточника и простатического отдела мочеиспускательного канала (аномальные явления) и двусторонний крипторхизм. Проявляется каждая категория у всех пациентов в разной степени, поражения брюшины варьируются.

Чем опасно увеличение мочевого пузыря у плода

Аномальное развитие мочевыводящих путей препятствует нормальному функционированию всей мочевыделительной системы у малыша, болезнь может закончится смертельным исходом для плода.

Диагностика

Для диагностики хромосомных патологий применяют стандартные и специальные методы. К стандартным относится скрининг, УЗИ, анализ крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ. Если результаты анализов находятся в пределах нормы, то волноваться не нужно.

На УЗИ очень важен замер шейной складки, она не должна быть более 2 мм. УЗИ нужно проводить на 12 неделе.

Совместно с УЗИ могут назначить КТ, МРТ, рентген, эндоскопическое обследование. Также существуют специальные тесты и пробы на определение генетических и молекулярных аномалий.

К специальным методам можно отнести биопсию плода и его кожи, забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови или частиц плаценты.

Рассмотрим наиболее важные методы более подробно:

  1. УЗИ. Его проводят три раза на протяжении всей беременности. Можно увидеть физические аномалии плода.
  2. Анализ крови на маркеры. В сыворотке крови можно выявить маркеры хромосомной патологии плода, определить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, альфа-фетопротеин и эстриол. Все показатели должны находиться в пределах нормы.
Читайте также:  Бактериальные вагинальные инфекции: симптомы, причины, лечение

Своевременная диагностика поможет избежать наличия аномалий у ребенка.

Диагностика

На 12, 20 и 30 неделе беременности всем женщинам обязательно назначают УЗИ.

Иногда его сочетают с анализом крови на наличие биохимических сывороточных маркеров генетических нарушений:

  • 1 триместр – проводят двойной тест на определение концентрации свободной в-субъединицы ХГЧ; PAPP-A (плазменного протеина A).
  • 2 триместр – делают тройной тест на выявление общего ХГЧ, белка АПФ (а-фетопротеин), свободного эстриола.
Диагностика

Анализ крови на патологии и УЗИ не дают 100% гарантии, поэтому при подозрении на наличие отклонений назначается инвазивная пренатальная диагностика.

Врачи прибегают к следующим методам:

  • Хорионбиопсия – получение ткани хориона. Производится путем пункции матки через брюшную стенку, влагалище, шейку с использованием медицинских щипцов или аспирационного катетера. Анализ проводят на сроке 9–12 недель.
  • Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится совместно с анализом околоплодных вод на сроке от 18 недель. Забор крови проводят под инфильтрационной анестезией, путем прокалывания иглой брюшной стенки и пуповины.
Современная медицина