Аномалии развития глаза — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Тричера Коллинза ( челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описал его английский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году.

Виды колобом радужки

В зависимости от времени формирования дефекта радужки, колобомы этой области подразделяют на:

  • Врожденную колобому. Этот тип возникает при закладке глазного аппарата в случае влияния неблагоприятных факторов. В результате происходит аномальное закрытие щели зародышевого глазного бокала, что приводит к нарушению формирования многих структур глаза.
  • Приобретенная колобома является следствием травматического повреждения глазного яблока. В результате потери тканями жизнеспособности, некоторые участки подвергаются некрозу. Иногда колобома возникает в качестве послеоперационного осложнения, например, при иридэктомии в случае опухолевого поражения радужки.

Понятие и причины возникновения шилоподъязычного синдрома

Развивающийся шилоподъязычный синдром часто становится причиной возникновения внезапной боли в ротовой полости. Его принято определять как патологическое состояние шиловидного отростка, отходящего от височно-черепной кости (шилоподъязычной связки), которое характеризуется изменением его положения, размера.

В нормальном состоянии шиловидный отросток не более трех сантиметров. Медицине известны случаи, когда у мужчин среднего возраста имелись отклонения, связанные с увеличением размера кости. Патология условно безопасна, если она не сопровождается болевыми ощущениями.

Понятие и причины возникновения шилоподъязычного синдрома

Синдром способны вызвать аномалии, при которых наблюдается:

  • формирование костной ткани на шилоподъязычной связке,
  • соединение шиловидного отростка и связки,
  • деформация шиловидного отростка и увеличение его длины,
  • непроизвольное сокращение шилоподъязычных мышц, которое провоцируется зеванием,
  • сращивание шилоподъязычной связки с подъязычной костью.

Что такое и особенности колобома

Колобома – дефект радужной оболочки глаза. По МКБ-10 состоянию присвоены коды Q12, Q13, Q14, раздел зависит от расположения измененных патологией тканей. Если представить слои радужки глаза, хрусталика, зрительного нерва, то дефект означает полное или частичное отсутствие нескольких слоев органа зрения.

Врожденное заболевание развивается под действием болезней и внешних факторов, повлиявших на мать в процессе вынашивания плода на 4-5 неделе беременности, обусловлено генетическими мутациями. Аномалии развиваются во всех отделах органа зрения: от века до нервных окончаний, часто возникают вместе с недоразвитым глазным яблоком на фоне повышенного внутриглазного давления.

Приобретенный вид развивается вследствие механического повреждения глаза при аварии, операции и травмы.

Различают одностороннюю и двустороннюю колобому, образовавшуюся на обоих или одном глазу. Развитие патологии не связывают с возрастом родителей, расой, половой принадлежностью, цветом кожи и глаз, местом проживания. С аномалией рождается один из десяти тысяч новорожденных младенцев.

Как лечить?

При незначительном разделении зрачка достаточно специальных линз. Они корректируют дефект. Два полноценных зрачка внутри одной радужки требуют хирургического вмешательства. Зачастую в таких случаях проводится пластика радужки. Дефекты устраняются без вскрытия глазного яблока. Открытая хирургическая коррекция — метод радикальный. С помощью швов врач формирует единый зрачок. Взрослым подобная коррекция назначается редко. Добиться результата можно только на ещё не сформировавшемся, растущем глазе. В большинстве случаев взрослых пациентов бессмысленно оперировать. Тогда врачи назначают линзы для коррекции остроты зрения. Врождённая поликория не опасна. А вот приобретённая может привести к потере глазного яблока, если заболевание не лечить.

Симптомы заболевания

Признаки патологии многообразны и неспецифичны, могут наблюдаться при многих глазных заболеваниях. Жалобы и клиника определяются локализацией процесса и его обширностью. Основные симптомы следующие.

  • Косметический дефект (веки, радужка) и связанные с ним эмоциональные реакции (раздражительность, депрессия, комплекс неполноценности).
  • Непереносимость яркого освещения. Зрачковый сфинктер плохо регулирует поток света, проникающий в глаз. Появляется ослепляющий эффект (приобретённая колобома радужной оболочки).
  • Нечёткость и ухудшение зрения.
  • Сложно рассматривать близкие предметы. При аномалии цилиарного тела дефект заполнен соединительной тканью с включением хрящевых элементов. Нарушается аккомодация, так как повреждённое ресничное тело не регулирует кривизну хрусталика в адекватном объёме.
  • Ощущение дискомфорта, сухости глаза при значительном дефекте век.
  • Проявления астигматизма при аномалиях хрусталика.

Этиология

Чрезвычайно редко встречается аномалия с Х-сцепленным типом передачи. Ее ген передается от больного отца здоровой дочери, которая получается носительницей. Ее сыновья в результате могут оказаться заболевшими с вероятностью 50 %.

Этиология

Однако из-за того, что параметры порока у каждого человека индивидуальны, то носитель колобомы может даже не догадываться о существовании патологии. Зачастую миниатюрная выемка в глазных тканях не видна без специального осмотра и не обладает выраженной симптоматикой.

Читайте также:  Лучшие методы устранения сильной зубной боли

Лечение

В случае, когда заболевание диагностировано еще во время внутриутробного развития, женщине рекомендуют сделать аборт. В противном случае, сразу после рождения ребенку потребуется квалифицированное комплексное лечение по устранению дефектов, насколько это возможно. Терапия заключается в следующих действиях:

  1. Хирургическое вмешательство, в ходе которого устраняются дефекты лица. Обычно необходимо несколько операций, чтобы уменьшить проявления болезни. Все зависит от сложности случая.
  2. Стоматологические процедуры. Обычно у ребенка диагностируют не только проблемы с зубами, но и не правильный прикус, которые с помощью дантистов можно корректировать.
  3. Чтобы улучшить костнопроводимость звуков, потребуется установить слуховые аппараты.

Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.

Помощь проекта «Навстречу жизни»

Объем реабилитационных мероприятий, количество врачей, участвующих в лечении, и стоимость операции при «волчьей пасти» в известных медицинских центрах не должны уменьшать вашей решимости поправить здоровье ребенка. Значительную часть работы по восстановлению функций (дыхательную гимнастику, упражнения для разработки речевого аппарата, профилактические мероприятия и пр.) после консультации специалистов вы сможете выполнять с малышом самостоятельно в домашних условиях. Ваши настойчивость и терпение – важная составляющая успеха в лечении.

На вопрос, где делают бесплатно операцию при врожденной расщелине неба, тоже есть ответ – в Ярославле. При поддержке благотворительных организаций (Русфонда, «Красивые дети в красивом мире») мы предлагаем медицинскую помощь лучших специалистов без оплаты. Чтобы получить бесплатное оперативное лечение наших челюстно-лицевых хирургов: доктора медицинских наук, профессора С.Н. Бессонова и Л.А. Еремейшвили, нужно собрать необходимые документы по списку, направить на рассмотрение и дождаться вызова на лечение.

Записаться на консультацию к специалисту можно по телефону:8 (800) 555-84-21в будние дни с до по Московскому времениИли через форму на сайтеЗаписаться на бесплатную консультацию

Коллагенопластика

Еще один тип операции — коллагенопластика, чаще применяющийся для лечения миопии. Метод заключается в искусственном формировании каркаса из вещества, схожего по свойствам с коллагеном. Такая процедура предотвращает увеличение глаза в размерах, что при наличии колобомы не дает дефекту растягиваться.

Тип хирургического лечения подбирается врачом исходя из показаний и виды колобомы глаза. В любом случае, не стоит отчаиваться, так как своевременное обращение за помощью позволит подобрать метод полной или частичной коррекции дефекта, а также — предотвратить патологические изменения зрительной функции.

Симптомы и причины появления на глазах

Общая симптоматика выражается в снижении зрения, регулярных болевых ощущениях, головокружениях, раздвоении картинки. Степень выраженности связана с объемом пораженных тканей.

Внешние проявления заболевания заметны неспециалисту только при колобоме радужной оболочки и века. Уже при рождении у малыша заметна деформация формы радужки: она не круглая, как должно быть в норме, вытянута книзу, словно потекшая краска, по внешнему виду зрачок напоминает замочную скважину.

Врожденный вид виден с рождения. Чаще возникает патология верхнего века.

Симптоматика выражается в пересыхании слизистой оболочки глаза и с легкостью корректируется хирургическим вмешательством. Поставить диагноз колобомы век, хориоидеи, зрительного нерва, сетчатки может офтальмолог при осмотре и на основании жалоб пациента.

Симптомы и причины появления на глазах

Этиологию обуславливают следующие факторы:

  • цитомегаловирус, перенесенный будущей матерью на ранних сроках вынашивания ребенка;
  • алкоголь, принимаемый женщиной во время беременности;
  • наркотическая зависимость беременной, наркотические средства, в частности кокаин, имеют выраженный тератогенный эффект.

Врожденная патология у детей часто сопровождается сопутствующими расстройствами: синдромом Дауна, Эдвардса, Чадж, Экарди, базальным энцефалоцеле, анкилоблефароном, гетерохромией, эпидермальным невусом, заячьей губой, волчьей пастью (расщелиной твердого неба).

Современная медицина